Las enfermedades raras siguen representando uno de los mayores retos estructurales de los sistemas sanitarios modernos. No por su prevalencia individual, sino por su complejidad clínica, su impacto acumulado, la fragmentación asistencial que arrastran y la urgencia —todavía no resuelta— de acortar los tiempos de diagnóstico y garantizar un acceso equitativo a la innovación terapéutica.
"algunas comunidades autónomas están situándose en la vanguardia del abordaje de las enfermedades raras"
Durante años, el abordaje de las EE.RR. ha estado dominado por grandes declaraciones de principios y estrategias nacionales necesarias, pero insuficientes para transformar la realidad cotidiana de pacientes y profesionales. Hoy, sin embargo, la realidad se impone y algunas comunidades autónomas son las que están situándose en la vanguardia del abordaje de las enfermedades raras, bajando las estrategias al terreno operativo, dotándolas de recursos, indicadores y gobernanza.
CC.AA. pioneras
Galicia es, sin duda, uno de los ejemplos más avanzados de este nuevo enfoque. Su estrategia en enfermedades raras, con planificación a largo plazo, financiación explícita, unidades funcionales consolidadas, apuesta por el diagnóstico precoz y una visión integral del paciente, demuestra que es posible pasar del marco teórico a la acción estructurada. No es un caso aislado, pero sí un referente.
En estos últimos años se están desarrollando o actualizando planes ambiciosos, con distintos modelos organizativos, grados de madurez y prioridades estratégicas, pero con un denominador común: asumir que las enfermedades raras requieren políticas específicas, sostenidas y evaluables, y no soluciones marginales dentro del sistema.
Junto a Galicia, otras comunidades autónomas están dando pasos relevantes en el abordaje de las enfermedades raras, desde enfoques y realidades distintas. Canarias ha avanzado en la estructuración de circuitos asistenciales y en la coordinación entre niveles en un territorio donde la dispersión geográfica obliga a innovar en organización y continuidad de cuidados. Castilla y León, con una población envejecida y muy distribuida, ha puesto el foco en la identificación precoz, la red de profesionales de referencia y el uso de la digitalización para reducir desigualdades de acceso. Andalucía, en esta línea, aprobó en las postrimerías de 2025 su Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras, con una lista de 109 medidas que fijan su hoja de ruta para el periodo 2025-2029. La Comunidad de Madrid, por su parte, concentra una parte sustancial del conocimiento clínico, la investigación y los centros de referencia, y afronta el reto —y la oportunidad— de transformar ese liderazgo en modelos asistenciales más integrados y homogéneos para los pacientes con enfermedades raras. Y son sólo algunos ejemplos.
Visibilizar planes avanzados
En este contexto nace una iniciativa que quiere ir más allá del titular y del anuncio institucional. Iniciamos un ciclo de Jornadas autonómicas para profundizar en los planes de enfermedades raras más innovadores y actuales, de la mano de Fundamed, bajo un paraguas que define bien el momento que vivimos:
“Enfermedades Raras, conversaciones urgentes”.
Fundamed tiene por objetivo con esta iniciativa desplegar acciones en forma de jornadas, encuentros, análisis y documentos, con un objetivo claro: ofrecer una visión rigurosa y comparada de cómo se están abordando los grandes retos de las EE.RR. desde las comunidades autónomas más comprometidas, dando voz a gestores, clínicos, pacientes, compañías innovadoras y decisores públicos.
Porque hablar de enfermedades raras hoy implica hablar de diagnóstico temprano y genética clínica, modelos asistenciales integrados, acceso a terapias innovadoras, evaluación de resultados en salud, sostenibilidad y equidad territorial y participación real de los pacientes.
2026 será el año para visibilizar los mejores planes autonómicos en enfermedades raras, para aprender de lo que funciona, identificar cuellos de botella y, sobre todo, para generar conocimiento útil que pueda ser compartido y replicado. No se trata de competir entre territorios, sino de acelerar colectivamente el avance en un ámbito donde el tiempo tiene un valor incalculable.
Las enfermedades raras exigen no sólo estrategias bien redactadas: requieren decisión política, continuidad y voluntad de aprender de quienes avanzan. Algunas regiones ya lo están haciendo. Identificar, analizar y compartir esas experiencias no es solo un ejercicio de visibilidad, sino una obligación con miles de pacientes para los que el tiempo sigue siendo el principal factor de riesgo.
Las enfermedades raras no pueden seguir esperando. Y algunas comunidades ya han decidido no hacerlo.
