La historia sobre cómo las enfermedades raras llegaron a la conciencia pública hace más de 30 años son las primeras palabras del primer capítulo del libro Enfermedades Raras: Retos y oportunidades para emprendedores sociales, editado por la Fundación Genzyme y que se presentó en la Fundación Jiménez Díaz. Desde aquel entonces, se ha producido una evolución en este ámbito, así como en el campo de la investigación, la cual es imprescindible para lograr, entre otros objetivos, que aumente el número de medicamentos autorizados. Fernando Royo, presidente de la Fundación Genzyme, explica a EG los motivos de la edición de esta obra.
Pregunta. ¿Por qué llega ahora este libro y qué se puede encontrar en sus páginas?
R. El mundo de las enfermedades raras ha progresado muy rápidamente en los últimos 15 ó 20 años y está alcanzando una cierta madurez. Antes, las asociaciones prácticamente no existían y, en estos momentos, ya se sienten capaces de abordar por sí mismas y en colaboración con pequeños colectivos, proyectos de investigación y desarrollo, que son una oportunidad de emprendimiento en ese aspecto. Hay que destacar que el libro está disponible para descarga gratuita en la web de la Fundación Genzyme, www.fundaciongenzyme.es, desde el 20 de marzo y no está protegido contra copia, por lo que si alguien quiere reenviárselo a una o más personas a las que cree que les pueda interesar, no tenemos nada que objetar. Solo desear que les interese y sea útil.
P. ¿Cuál es el objetivo de este libro?
R. Estaría en la línea que planteaba ya hace un par de años la Federación Española de Enfermedades Raras de “si se quiere se puede” y, por tanto, la oportunidad está ahí. Es cuestión de ponerse, de buscar los socios y colaboradores adecuados. Ya no hay tantas barreras de entrada; no es algo tan inasumible para el pequeño colectivo.
P. Es un libro que combina bastante bien teoría y práctica, ¿no es así?
R. Sí, pero es más, diría que incluso hace mucho más hincapié sobre la práctica. Es decir, todo lo que se plantea son enunciados manifestados y planteados desde la experiencia real de todos y cada uno de los autores. Son las experiencias de todos, con sus objetivos, con los éxitos y los fracasos.
P. ¿Cómo se pueden conjugar los intereses de los distintos actores?
R. Cada colectivo tiene unas prioridades, pero lo importante es buscar más lo que nos une que lo que nos separa. El enemigo común es la enfermedad y la industria farmacéutica no es la enemiga del SNS, sino que es un colaborador más. Se trata de ver qué podemos aportar cada uno y cómo podemos poner eso en común para lograr un objetivo.
P. ¿Cómo se puede concienciar de lo que suponen estas patologías a políticos, administraciones, pacientes...?
R. Haciendo ver que es un problema que, en conjunto, afecta a muchísimas personas. En España, prácticamente afecta a alrededor de tres millones de personas, por tanto es un problema que nos afecta a todos. Aunque, suponen una oportunidad de actuación y de aprender cómo aplicar metodologías, desde el punto de vista médico y científico.
P. ¿Qué nos puede decir sobre la búsqueda de nuevas fórmulas de financiación para la investigación y tratamiento de las enfermedades raras?
R. Son necesarias, porque el necesario equilibrio entre la financiación de la I+D y el retorno económico previsible resulta cada vez más difícil con los actuales sistemas de precio y reembolso, tanto para la innovación radical como para las circunstancias o poblaciones especiales. Además, ambas son características de los medicamentos huérfanos. Afortunadamente, otros avances las hacen posibles. El trabajo en red, colaborativo, a escala global y en tiempo real, permite aunar esfuerzos de grupos geográficamente dispersos pertenecientes a los diversos colectivos interesados, desde los investigadores a las asociaciones de pacientes y, cómo no, permite concienciar, involucrar y obtener financiación multitudinaria (crowdfunding) a través de las redes sociales. Estas fórmulas innovadoras de financiación no necesariamente han de soportar la I+D hasta las etapas clínicas finales, las más costosas, pero sí pueden resultar muy útiles para multiplicar las opciones y vías de abordaje, avanzando hasta un punto en que la instituciones públicas, compañías biofarmacéuticas, o consorcios mixtos público-privados puedan tomar el relevo y llevar a término los proyectos más prometedores.
P. ¿A qué se debe que, habiendo un número tan grande de enfermedades minoritarias, solamente 200 cuenten con tratamientos autorizados?
R. Porque el limitado conocimiento de las enfermedades raras, la complejidad de la I+D y la inversión necesaria, las convierten en retos difícilmente asumibles en términos económicos. No obstante, la legislación sobre medicamentos huérfanos ha mejorado notablemente la situación y ha dinamizado el sector y multiplicado el número de medicamentos huérfanos disponibles, pero siguen siendo insuficientes. Afortunadamente, no todas las enfermedades raras requieren un tratamiento específico y exclusivo. Por ejemplo, muchos tipos de cáncer poco frecuentes, que, si cumplen los criterios de prevalencia y también son enfermedades raras, responden satisfactoriamente a medicamentos oncológicos ya disponibles y autorizados para tipos de cáncer más habituales. Por tanto, el panorama, aún siendo preocupante, no es tan catastrófico como podría parecer.
P. En su opinión, ¿qué vías de innovación podrían plantearse en este campo?
R. Una de las más prometedoras, declarada prioritaria por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), es el reposicionamiento de medicamentos ya autorizados, es decir, investigar y desarrollar su indicación en una o varias enfermedades raras, pero sin estas investigaciones su utilización, el denominado uso compasivo, es siempre médicamente más arriesgada y administrativamente compleja. Lo que está claro es que debemos ser imaginativos, pues con los métodos tradicionales jamás llegaríamos a desarrollar tratamientos para todas las enfermedades raras.
La industria farmacéutica no es la enemiga del sistema de salud, es un colaborador y un elemento más”Las enfermedades raras afectan en España unos tres millones de personas, es un problema que nos afecta a todos”
