Investigadors del Consorci Internacional de Genètica de l’Ictus, del qual en formen part investigadors del grup de Malalties Neurovasculars del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), han descobert la relació d’un gen, anomenat PHACTR1, amb el risc de patir dissecció arterial cervical, que representa una de les principals causes d’ictus entre joves. Els investigadors del consorci van fer una anàlisi completa del genoma de 1.400 pacients amb dissecció cervical arterial i 14.000 pacients control. L’objectiu de l’estudi era investigar els gens que poden predisposar a patir aquest tipus d’ictus, per entendre els mecanismes d’actuació i poder millorar les estratègies de prevenció. Com explica Israel Fernández, investigador del VHIR i de la Fundació de Docència i Recerca MutuaTerrassa, “és la primera variant genètica que s’associa a aquesta patologia”. Segons Fernández, “és necessari replicar els resultats, però aquesta és la primera passa per trobar més gens que n’estiguin implicats en la patologia”.
Relació amb la migranya
La dissecció arterial cervical està causada per un petit trencament en la paret d’una de les artèries que subministren sang al cervell (la caròtida o la vertebral). Aquest esquinçament pot comportar la compressió dels nervis adjacents i la creació de coàguls a l’artèria que causin una oclusió del flux sanguini i, conseqüentment, un ictus. Malgrat ser una malaltia amb poca prevalença que afecta 2,6 de cada 100.000 persones, té un greu impacte en la salut dels supervivents. “Gràcies a la identificació del gen s’obre el camí per conèixer les vies metabòliques relacionades amb el fet de patir una dissecció arterial cervical”, explica Israel Fernández.
Aquesta variant genètica s’havia associat prèviament a persones amb major risc de patir migranya en un estudi on també havien participat investigadors del VHIR. Per tant, ja es coneixia que la migranya era un factor de risc per patir dissecció arterial cervical, però no hi havia cap connexió biològica entre aquestes dues malalties. És possible, assenyala Fernández, que la relació es trobi en el fet que aquest gen estigui implicat en l’angiogènesi. Com explica Fernández, ara és necessari realitzar més estudis per conèixer amb més detall la implicació d’aquest gen i de la proteïna codificada per aquest gen en la dissecció arterial cervical. Per la seva banda, el seu grup participarà en un estudi per trobar altres gens associats a aquesta patologia.
