Una investigación realizada en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York (EEUU) ha identificado, a partir de células madres pluripotentes inducidas (iPS), un defecto asociado a determinadas enfermedades raras. Los resultados de la investigación pueden ser una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardiaca en síndromes como el cardio-facio-cutáneo u otras etiologías.
El trabajo, en el que participa la bióloga de la Universidad de Extremadura (UEx) Sonia Mulero, “ofrece muchas posibilidades en la investigación de dianas terapéuticas de esta enfermedad rara”. En concreto, Mulero ha creado “un modelo in vitro” a partir de “células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome cardio-facio-cutáneo y mutaciones en el gen BRAF”. Mulero ha indicado que “han estudiado los fenotipos de estos dos tipos celulares, así como sus interacciones, que explican la cardiomiopatía hipertrófica, uno de los defectos cardíacos más frecuente”.
Además, Mulero ha considerado que “esto es determinante para la búsqueda de medicamentos que bloqueen la actividad de esta proteína”. En esta línea, el diagnóstico o tratamiento “requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados”.
