De las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, sólo existe algún tratamiento aprobado en la UE para un 1% de ellas. O como resumió gráficamente Filip Surmont, director médico en la división de especialidades de Pfizer, “tenemos una gota y hemos de llenar el cubo”. Para Pierrick Rollet, vicepresidente de la unidad de Enfermedades Raras de GSK, la severidad, la falta de tratamiento y su impacto social son algunos de los aspectos que distinguen a estas enfermedades, a las que reconoce una importante contribución a la sociedad en términos de impacto en I+D y de creación de empleo.
Cada uno de los participantes de la jornada de hoy ha destacado en algún momento de su discurso la colaboración como un elemento clave para el éxito. Rollet ha subrayado al respecto el importante papel que pueden jugar los pacientes en colaboración con el mundo académico, las compañías o los clínicos. Por su parte, Surmont ha apuntado a la imposibilidad de trabajar solos y a la necesidad de buscar acuerdos de colaboración si se quiere progresar más rápidamente en este campo, pues “dado el ritmo actual de aprobaciones deberían pasar más de 500 años para conseguir tratamiento para todas las enfermedades raras”. La colaboración en la I+D y en la comercialización ayuda a complementar capacidades, acelerar el desarrollo y reducir los riesgos, logrando de este modo productos innovadores para los pacientes.
Los avances científicos están haciendo que los procedimientos diagnósticos ganen en especificidad, que se descubran nuevos biomarcadores, que las nuevas terapias vayan dirigidas a tratar las causas genéticas de las enfermedades y que éstas se puedan ir segmentando. “No tratamos enfermedades, sino pacientes”, reflexionaba Surmont, “el café para todos no funciona en el terreno de las enfermedades raras”. El crecimiento del número de bases de datos está facilitando la identificación de dianas específicas, lo que permite una mayor personalización de los tratamientos.
A pesar de todo, en opinión de Rollet, “el elefante blanco en la habitación” sigue siendo el elevado coste de los tratamientos. No obstante, como ha explicado Fernando Royo, vicepresidente de Genzyme, el gasto en medicamentos huérfanos representa en España tan sólo un 2,5% sobre el gasto farmacéutico total y, si se compara con el gasto sanitario, únicamente un 0,5%. Aunque en su opinión la verdadera mala noticia es el empeoramiento de la situación debido a cambios demográficos (como el envejecimiento de la población), la cronificación de enfermedades que previamente eran letales y la crisis económica. Rollet ha indicado que en todo caso, mediante acuerdos de colaboración con las compañías responsables hay maneras de controlar el gasto actuando sobre los pocos medicamentos que suponen un mayor impacto económico.
Pero es que además del coste de los tratamientos deben valorarse muchos otros aspectos en el mundo de las enfermedades raras. “Un mundo lleno de incertidumbres a las que no hay que temer”, razonaba Royo, “sino contemplarlo como una enorme oportunidad para poner en práctica nuevos enfoques y desarrollar nuevas tendencias, como la medicina personalizada”. Por ello, “los mayores desarrollos tendrán lugar en el terreno del diagnóstico, de la predicción de enfermedades y, consecuentemente, en el manejo del riesgo y del estilo de vida”.
Para finalizar, Juan Fuertes, coordinador general de la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, ha reivindicado durante su intervención la importancia de involucrar a los pacientes en los procesos en la investigación clínica desde una fase temprana. “Aunque las compañías suelen reconocer la importancia de situar al paciente en el centro, la realidad muestra que todavía no se hace” y ha añadido que “las organizaciones de pacientes desean una ayuda estructural, no coyuntural”, explicando que mientras lo primero es solidaridad, lo segundo es caridad.
