La reciente Estrategia de la Industria Farmacéutica identifica como áreas prioritarias de inversión para la industria farmacéutica a las enfermedades raras. En concreto, argumenta que estas patologías suponen una carga significativa para pacientes y familiares a causa del retraso en el diagnóstico, la inexistencia de tratamientos y la afectación de la calidad de vida, subrayando que la inversión en este conjunto de patologías no solo mejora directamente la vida de los pacientes y sus familias, sino que también impulsa avances científicos más amplios. Hace un mes, Jordi Sánchez, CEO de Bayer para España y Portugal explicó a El GlobalFarma que "que se hayan incluido como un eje prioritario es muy lógico porque es un área en la que sigue siendo necesario investigar y asumir el riesgo de aquellas investigaciones que no siempre llegan a buen puerto, ya que hay muchos pacientes con una necesidad clara de recibir tratamiento para ese conjunto de enfermedades raras".
A continuación, añadió que "Bayer demostró su apuesta clara por ellas en el momento en el que hace unos años decidió adquirir una serie de compañías biotecnológicas con diferentes plataformas en investigación, ciencia y capacidad productiva, siendo Viralgen un claro ejemplo de ello". En la actualidad, la compañía cuenta con varios productos en desarrollo clínico con la intención de que en el futuro, cuando se confirmen y tengan resultados positivos, puedan estar a disposición de los pacientes.
Las terapias avanzadas se configuran como otra de las áreas clave dentro de la Estrategia de la Industria Farmacéutica por su potencial para tratar enfermedades graves y complejas de manera más efectiva abordando las causas subyacentes de las enfermedades a nivel molecular y celular, “ofreciendo la posibilidad de cura o control duradero de condiciones crónicas y raras que anteriormente carecían de opciones terapéuticas viables”, abunda el documento. Igualmente, señala que “es un punto donde se cruzan desarrollos académicos con industria farmacéutica”. En este sentido, Bayer ha invertido más de 3.300 millones de euros en el ámbito de las terapias avanzadas desde 2019. Estas inversiones incluyen tanto terapias génicas como celulares y quimioproteómicas en el área cardiovascular, neurología, oftalmología y enfermedades raras. Destacan especialmente el tratamiento para Parkinson (Fase Ib) y el de insuficiencia cardiaca (Fase II).
Además, Bayer acaba de recibir la aprobación por parte de Europa de un nuevo tratamiento cardiovascular. Se trata de Beyonttra (acoramidis), una terapia dirigida al tratamiento de la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR CM). Se trata de una enfermedad cardiovascular causada por el envejecimiento o por mutaciones del gen de la transtiretina (TTR) y que en la Unión Europea se estima que afecta entre 300.000 y 400.000 pacientes. Acoramidis está pendiente de aprobación por parte de la EMA y se espera la llegada a España en los próximos meses.
En salud de la mujer, está en estadios avanzados de Fase III elinzanetant, un tratamiento para los síntomas vasomotores de la menopausia. También pendiente de la aprobación de la EMA, tras mostrar resultados positivos en los ensayos clínicos. En cardio-renal, asundexian se encuentra en Fase III para prevención del ictus, una de las principales mayores causas de muerte en España y Europa.
Nuevas estrategias terapéuticas
Una de las prioridades en el ámbito de la investigación en enfermedades raras es la identificación de nuevas estrategias terapéuticas. El mayor reto al que se enfrentan los investigadores que están desarrollando nuevas terapias para estas enfermedades es poder trasladar esos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria. La Unión Europea (UE) define a esta clase de terapias como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existe algún método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado.
Hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y los investigadores calculan que hay más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad de este tipo. Sin embargo, se calcula que solo el 5% de las enfermedades raras tienen al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Con más del 40% de todos los medicamentos en fase de desarrollo dirigidos a enfermedades raras, y alrededor de 50 nuevas terapias aprobadas en todo el mundo cada año, el futuro parece positivo para aumentar el número de tratamientos disponibles.
