El cribado neonatal es una actividad preventivo-asistencial cuyo objetivo es detectar de forma precoz, en los primeros días de vida, enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas. Este proceso constituye un circuito asistencial integral que comienza con el nacimiento y la realización de la prueba del talón, incluye la toma y transporte de muestras, su análisis en laboratorio, la obtención de resultados y la derivación a unidades clínicas para diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Además, incorpora la coordinación, la evaluación del proceso y el acompañamiento e información a pacientes y familias, integrando su experiencia en la atención sanitaria.
Para poner en valor la importancia de estos programas en el diagnóstico precoz de enfermedades congénitas graves, así como en su tratamiento, Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han elaborado el informe 'Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal'. Durante la rueda de prensa de presentación del mismo, han puesto de manifiesto que desde 2014 forma parte de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, aunque las comunidades autónomas pueden ampliar el número de enfermedades cribadas mediante sus carteras complementarias.
En los últimos años se ha realizado un esfuerzo significativo para ampliar el alcance del cribado neonatal en España. La cartera común del SNS ha pasado de incluir siete patologías en 2014 a 11 en 2024, 12 en mayo de 2025 y 22 previstas en el Proyecto de Orden aprobado por el CISNS en noviembre 2025, pendiente de la publicación del texto final. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la anemia falciforme o la atrofia muscular espinal, entre otras. No obstante, algunas comunidades autónomas han ido más allá del mínimo estatal, incorporando más enfermedades, lo que genera variabilidad territorial tanto en el número de patologías detectadas como en la información disponible.
La innovación terapéutica ha supuesto un antes y un después en el abordaje de estas patologías, ya sea modificando el curso de la enfermedad o controlando síntomas y complicaciones. Existen terapias génicas y celulares, moduladores del procesamiento de ARNm, terapias de reemplazo enzimático, terapia hormonal sustitutiva, moduladores metabólicos, modificadores hematológicos y tratamientos específicos para patologías como la fibrosis quística. En este sentido, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha autorizado 33 fármacos con indicación para estas enfermedades —uno de cada tres en los últimos cinco años—, de los cuales 29 cuentan con Código Nacional en España y 23 están incluidos en la prestación farmacéutica del SNS. En más de la mitad de las patologías, el tratamiento se basa también en abordajes dietético-nutricionales adaptados.
Juan Yermo, director general de Farmaindustria, ha puesto el foco en que este informe llega en un momento clave para las enfermedades raras. "Estamos viviendo una etapa de enorme avance científico: nuevas terapias avanzadas, tratamientos de precisión y un conocimiento creciente que está transformando el pronóstico de patologías que, hasta hace poco, no tenían alternativas". "Pero la innovación —ha añadido Yermo— solo es útil si llega a tiempo a quienes la necesitan. Y en el ámbito neonatal, llegar a tiempo significa llegar pronto, llegar bien y llegar para todos".
El panorama del cribado neonatal en España presenta una notable disparidad autonómica, así como diferencias significativas en la cobertura de cribado. "Actualmente, cuatro comunidades autónomas realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; otras seis comunidades criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41", ha sintetizado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Por su parte, Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, ha señalado que "conseguir la adecuada coordinación entre el diagnóstico y los tratamientos, que permitan una intervención temprana, así como fomentar la colaboración entre todos los agentes para seguir avanzando en la implementación de un programa de cribado neonatal equitativo, modificará el curso de las enfermedades y favorecerá una mejor evolución y calidad de vida de los pacientes, en este caso, de los recién nacidos)".
Decálogo de prioridades
El decálogo de prioridades presentado por Farmaindustria y FEDER plantea, en primer lugar, la necesidad de definir un programa de cribado neonatal homogéneo y armonizado en España, que garantice la equidad en el acceso al diagnóstico temprano y a la atención sanitaria, reforzando además la coordinación entre comunidades autónomas. En segundo lugar, propone incorporar de manera ágil nuevas patologías al cribado neonatal siempre que estén respaldadas por evidencia científica, sean técnicamente viables y dispongan de tratamiento eficaz. Para ello, se subraya la importancia de contar con procesos de valoración transparentes, participativos y con estándares comunes, incluidos los programas piloto desarrollados en las comunidades autónomas.
Asimismo, se plantea concebir el cribado neonatal como un circuito asistencial integral que abarque la detección universal, la confirmación diagnóstica, el acceso al tratamiento y el seguimiento especializado, multidisciplinar y continuado. Este enfoque debe incluir también la información y el acompañamiento a pacientes y familiares, incorporando su experiencia en el diseño y mejora de los procesos. Otra prioridad es integrar sistemas de medición sistemática del impacto clínico, social y económico del cribado neonatal y del tratamiento precoz. El objetivo es generar evidencia que respalde la toma de decisiones basada en datos y garantizar la accesibilidad a dicha información.
El decálogo también destaca la necesidad de impulsar la formación especializada de los profesionales sanitarios, así como reforzar la información, comunicación y acompañamiento a pacientes, familias y cuidadores a lo largo de todo el proceso asistencial. A ello se suman acciones de sensibilización para aumentar la participación y la cobertura del programa. Igualmente, se propone alinear las patologías cribadas con los tratamientos disponibles, promoviendo un diálogo temprano con la industria farmacéutica e implementando mecanismos que faciliten la incorporación ágil de la innovación terapéutica en condiciones de equidad.
Otra línea prioritaria es desarrollar e implementar las modificaciones normativas y organizativas necesarias para garantizar la aplicación efectiva del cribado neonatal en todas las comunidades autónomas, asegurando además una financiación adecuada y la dotación suficiente de recursos. También se plantea continuar desarrollando y evaluando proyectos que introduzcan la genómica en el cribado neonatal, integrando la digitalización y el análisis avanzado de datos para favorecer la implementación equitativa de la medicina personalizada.
El decálogo incluye, además, la promoción de la investigación y el desarrollo en enfermedades congénitas minoritarias, apoyando iniciativas que aceleren la generación de conocimiento tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico. Por último, se subraya la importancia de potenciar la cooperación y el trabajo conjunto entre administraciones sanitarias estatales y autonómicas, organizaciones de pacientes, comunidad científica y sector farmacéutico en el diseño de políticas y en la implementación de las actuaciones.
