No se diagnostica lo que no se piensa. Y hay más de 7.000 enfermedades raras en las que pensar. Los datos siguen ahí: hay tres millones de personas afectadas en España, treinta millones en Europa y cerca del 8 por ciento de la población global. Dos de cada tres aparecen en los primeros tres años de vida y un 65 por ciento serán muy graves. “La investigación no es un coste, es una inversión”, decía Santiago de la Riva, tesorero de la Fundación Feder. Apenas hay 65 medicamentos para tratar esas 7.000 enfermedades, de las cuales solo un 10 por ciento cuentan con una investigación abierta.
De todo ello se ha hablado en la I Jornada Formativa organizada por Feder y Aelmhu, titulada ‘España ante las enfermedades raras: actualidad y grandes retos de futuro’, en la que también ha participado el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer, el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras. Lapunzina alertaba de que “corremos el riesgo de perder el tren” por la falta de un Plan Nacional de Medicina Genómica que anunció la ministra de Sanidad Dolors Montserrat y que se está demorando más de lo previsto. Países de nuestro entorno como Francia o Reino Unido lo aplican desde hace más de un año, algo que también hacen Japón, Australia o Estados Unidos. Casi el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen una causa u origen genético. El Senado tiene previsto abordar una ponencia de estudio sobre el tema a partir de enero, como contó El Global.
