Una de las prioridades en el ámbito de la investigación en enfermedades raras es la identificación de nuevas estrategias terapéuticas. El mayor reto al que se enfrentan los investigadores que están desarrollando nuevas terapias para estas enfermedades es poder trasladar esos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria. La Unión Europea (UE) define a esta clase de terapias como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existe algún método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado.
Hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y los investigadores calculan que hay más de 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad de este tipo. Sin embargo, se calcula que solo el 5% de las enfermedades raras tienen al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Con más del 40% de todos los medicamentos en fase de desarrollo dirigidos a enfermedades raras, y alrededor de 50 nuevas terapias aprobadas en todo el mundo cada año, el futuro parece positivo para aumentar el número de tratamientos disponibles.
En España, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) dio luz verde a la financiación de 44 medicamentos entre enero y diciembre de 2025, de los cuales 18 fueron medicamentos huérfanos, cuatro más que en todo 2024, lo que supone un incremento del 28,6%. Este avance se enmarca en la reciente Estrategia de la Industria Farmacéutica, que identifica como áreas prioritarias de inversión para la industria farmacéutica a las enfermedades raras. En concreto, argumenta que estas patologías suponen una carga significativa para pacientes y familiares a causa del retraso en el diagnóstico, la inexistencia de tratamientos y la afectación de la calidad de vida, subrayando que la inversión en este conjunto de patologías no solo mejora directamente la vida de los pacientes y sus familias, sino que también impulsa avances científicos más amplios.
“La Estrategia de la Industria Farmacéutica 2024-2028 puede ser un potente motor para consolidar el liderazgo de España en I+D biomédica, con especial atención a la investigación básica, traslacional y a las áreas huérfanas, así como para mejorar los tiempos en el acceso a los nuevos medicamentos para que los pacientes tengan a su alcance y en el menor tiempo el mejor de los tratamientos innovadores posible”, admitió Farmaindustria a través de un comunicado.
Asimismo, el informe de 2024 elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU) evidencia avances en el acceso a medicamentos huérfanos tanto en Europa como en España. “Los datos continúan reflejando que el futuro de los tratamientos huérfanos sigue siendo positivo, lo que representa una buena noticia para todos aquellos pacientes y familias que todavía no han encontrado un diagnóstico o tratamiento para sus patologías y miran a la innovación farmacéutica con gran esperanza”, explicaron desde AELMHU a este medio.
Situación distinta en Europa a la espera de conocer los datos de 2025
El marco de la UE para los medicamentos huérfanos pretende fomentar el desarrollo y la comercialización de medicamentos para pacientes con enfermedades raras ofreciendo incentivos a los promotores. El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) revisa las designaciones de medicamentos huérfanos en el momento de la aprobación para determinar si la información disponible hasta la fecha permite mantener la condición de huérfano del medicamento y concederle diez años de exclusividad comercial. A pesar de todos estos esfuerzos, los últimos datos disponibles muestran que en 2024, se confirmó la designación de huérfanos de 15 medicamentos, mientras que el año anterior fueron 17.
Los medicamentos huérfanos a los que la EMA dio luz verde fueron: Elahere, Hetronifly (serplulimab, Henlius), para el tratamiento del cáncer de pulmón de células pequeñas en estadio extenso; Vyloy (zolbetuximab, Astellas), para adultos con adenocarcinoma gástrico o de la unión gastroesofágica; Zynyz (retifanlimab, Incyte), utilizado en adultos para tratar el carcinoma de células de Merkel, un tipo de cáncer de piel, que no puede curarse mediante cirugía o radioterapia; Winrevair (sotatercept, MSD), en combinación con otros tratamientos para la hipertensión arterial pulmonar (HAP); Emcitate (tiratricol, Rare Thyroid Therapeutics), para el tratamiento de la deficiencia de MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley); Iqirvo (elafibranor, Ipsen) y Seladelpar Gilead (seladelpar lisina dihidrato, Gilead), para la colangitis biliar primaria (CBP); Adzynma; Altuvoct (efanesoctocog alfa, Swedish Orphan Biovitrum), para el tratamiento y profilaxis de las hemorragias en pacientes con hemofilia A; Fabhalta (iptacopan, Novartis), para el tratamiento de adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); Voydeya (danicopan, Alexion), para adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); y, Akantior (polihexanida, SIFI), para la queratitis por acanthamoeba.
Á continuación, en la implantación del nuevo reglamento de evaluación de tecnologías sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés) en la Unión Europea (UE), que ya se ha hecho efectiva, una de las partes de este marco normativo consiste en la realización de evaluaciones clínicas conjuntas (JCA, por sus siglas en inglés). Concretamente, estas evaluaciones comenzarán a aplicarse en medicamentos huérfanos en 2028.
