La nefropatía por IgA, una enfermedad renal que se produce cuando la IgA permanece estancada en los glomérulos, fue objeto de debate entre profesionales sanitarios, pacientes e industria innovadora en la jornada 'Enfermedades raras, Conversaciones urgentes', organizada por Fundamed y apoyada por Gaceta Médica. Durante el encuentro, los expertos analizaron los principales retos y oportunidades en la atención coordinada de esta patología, incidiendo en aspectos como el diagnóstico precoz, la innovación terapéutica, las necesidades sociales de las personas que sufren esta patología o la importancia de coordinación asistencial.
Rafael Rodríguez, presidente de la Asociación de Lucha contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) Galicia; María Jesús Castro Vilanova, nefróloga del Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra; y Víctor Manuel Sabel, Market Access de CSL conformaron una mesa moderada por Enrique Delgado, director editorial de Gaceta Médica y El GlobalFarma, quien destacó que "la enfermedad renal crónica (ERC) constituye ya un problema de salud pública". Sobre la nefropatía por IgA, también señaló que afecta principalmente a adultos jóvenes que son detectados de forma tardía, algo que provoca "fallo renal en tan solo cuatro años y que desemboca en una mediana de supervivencia de unos 11 años desde el diagnóstico".
Durante el debate, Rodríguez reivindicó un cambio de enfoque en la forma de referirse a quienes conviven con estas patologías. "Muchas veces se nos dice que somos asociaciones de pacientes, pero somos asociaciones de personas con enfermedad renal", señaló. En su opinión, la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras busca empoderar a las personas y "la mejor forma de hacerlo es quitándonos la etiqueta de paciente". "Soy Rafa, no soy un paciente", afirmó.
Rodríguez explicó que convivir con una enfermedad renal implica adaptar profundamente el estilo de vida. Recomendaciones como beber "dos litros de agua al día" o "hacer más ejercicio" forman parte del manejo de la patología, pero también suponen cambios en la vida cotidiana. "Pasas de ser tú a tener una enfermedad crónica de por vida en la que hay que adaptarse para tener autonomía", apuntó. En este sentido, subrayó que mantener la autonomía requiere también independencia económica y, siempre que sea posible, conservar un empleo.
Impacto psicológico y laboral
Se estima que el 31% de los pacientes con esta patología sufre ansiedad y depresión después del primer diagnóstico y que un 30% ve deteriorado su desempeño en el ámbito laboral. En este sentido, Rodríguez reclamó "rutas asistenciales coordinadas" y el refuerzo de "centros de referencia", que consideró fundamentales. También insistió en la necesidad de flexibilidad laboral, ya que "es complicadísimo mantener el trabajo con una enfermedad crónica". Según indicó, "el 92% de las personas con enfermedad renal no realizan un trabajo remunerado".
En este contexto, defendió la creación de "un estatuto de protección de pacientes crónicos" y reclamó más recursos de apoyo psicológico, laboral, nutricional y social. "En todos los servicios de nefrología tiene que haber un psicólogo, una trabajadora social y un nutricionista", afirmó, abogando por una verdadera integración sociosanitaria. "Es necesario que política social y sanidad trabajen conjuntamente", añadió, para evitar que el impacto emocional derive en problemas psicológicos graves.
Asimismo, destacó la importancia de acceder a las innovaciones farmacológicas. "Si sigo vivo es porque un equipo sanitario me lleva atendiendo desde los 15 años", señaló. Entre las necesidades identificadas, destacó la creación de unidades de transición que faciliten el paso de la atención pediátrica a la de adultos, ya que "no es lo mismo enfermar con 15 años que con 72".
Retos diagnósticos y necesidad de coordinación
Por su parte, Castro Vilanova explicó que la nefropatía por IgA, pese a considerarse una enfermedad rara, es relativamente frecuente en las consultas de nefrología. "Esta enfermedad está considerada rara por su incidencia, pero los nefrólogos la vemos con relativa frecuencia en la consulta", señaló.
Se trata de "una enfermedad inmunológica" que presenta un importante reto diagnóstico debido a su heterogeneidad clínica. El cuadro clásico descrito en los libros consiste en "una orina de color marrón", aunque también existe "otro grupo de pacientes asintomáticos" que presentan "sangre a nivel microscópico". Estos casos resultan más difíciles de detectar y, en ocasiones, pueden tener peor pronóstico.
Castro Vilanova recordó que, hasta hace poco, las opciones terapéuticas eran limitadas. "Hasta hace poco teníamos tratamientos poco efectivos", explicó. La situación está virando y, sin ir más lejos, en la última CIPM recibió financiación un nuevo tratamiento innovador para esta patología. Por ello, subrayó la importancia de "hacer un diagnóstico lo más precoz posible", "dar a conocer más la enfermedad" y mejorar la coordinación para "intentar mejorar el diagnóstico y el pronóstico".
En este sentido, planteó la necesidad de establecer protocolos de cribado y también de derivación adecuados. "En las escuelas se hacen análisis de orina y a veces también en analíticas de empresa", indicó, aunque consideró necesario contar con "protocolos a nivel profesional" que permitan mejorar el acceso equitativo a los mejores tratamientos. También destacó la importancia de reforzar la coordinación con otros niveles asistenciales. "Es importante no solo la coordinación con Atención Primaria, sino también con muchos otros servicios, incluida la farmacia", afirmó.
Innovación y difusión del conocimiento
Aportando la visión de las compañías innovadoras, Sabel destacó que mejorar "la coordinación y la difusión de la enfermedad es clave para avanzar". En este sentido, señaló que se deben impulsar iniciativas y proyectos piloto que permitan mejorar el abordaje.
Asimismo, subrayó que el papel de la industria farmacéutica no se limita a desarrollar medicamentos innovadores. "Nuestro trabajo no consiste solo en traer las moléculas innovadoras, sino también en otros aspecto, como puedes ser dar difusión", explicó. Entre las herramientas que pueden contribuir a mejorar el abordaje mencionó "los biomarcadores, la inteligencia artificial, la formación y la difusión", elementos que, en su opinión, deben aprovecharse para avanzar en este ámbito.
Acceso equitativo y medicina de precisión
En el tramo final del debate, los participantes de la mesa trasladaron sus principales peticiones a la Administración. Rafael Rodríguez destacó que "pacientes y profesionales sanitarios coinciden en la mayoría de las reivindicaciones". Entre las prioridades mencionó "el acceso farmacológico" y "el acceso al diagnóstico genético para que no dependa del código postal que tengas mejores condiciones de salud". También defendió avanzar hacia "un modelo de nefrología de precisión" y reclamó "un cribado ya", una demanda que, según explicó, ya se está trasladando desde diferentes estamentos a la administración.
Por su parte, Castro Vilanova señaló que uno de los retos será identificar qué pacientes se beneficiarán realmente de los nuevos tratamientos y garantizar un uso equitativo de los mismos. "El reto es aprender qué pacientes se van a beneficiar de estos tratamientos y hacer un uso equitativo de ellos", explicó. También destacó que el tratamiento debe liderarse desde nefrología, dado su conocimiento de la enfermedad y de los tratamientos inmunosupresores. En esta línea, se defendió que el abordaje continúe siendo liderado por esta especialidad, integrando además a otros profesionales y reforzando el trabajo con asociaciones de pacientes.
Rodríguez añadió que la nueva Estrategia contempla "un enfoque multidisciplinar" que incorpore perfiles como trabajador social, nutricionista y psicólogo, además de recursos transversales y la colaboración con asociaciones de enfermedades raras.
Por último, Sabel Iglesias destacó el valor de la colaboración entre actores del sistema. "Cuando voy a foros siempre se cita la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras", afirmó, señalando que se trata de "un marco que da difusión y un buen hacer" basado en la colaboración entre pacientes, profesionales sanitarios e industria.
