Pese a su baja prevalencia y su aparente "invisibilidad", las Enfermedades Raras (EERR) están presentes en la vida de miles de personas. A nivel mundial, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) más de 300 millones de personas padecen alguna de ellas. De hecho, aterrizando en el continente europeo, se estima que hay entre 24 y 36 millones de personas afectadas, de ellas, 3 millones residen en España.
El seguimiento de estos pacientes requiere de una atención multidisciplinar, integral y multidimensional en la que los farmacéuticos hospitalarios ocupan un papel protagonista. Motivo de ello, desde el grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) -llamado "OrPhar-SEFH"- con el fin de continuar impulsando la transformación de la farmacia hospitalaria en el ámbito de estas enfermedades, han desarrollado su Plan Estratégico OrPhar-SEFH 2024–2027.
Palancas estratégicas
En el Plan Estratégico aseveran que es crucial potenciar una serie de aspectos vinculados al rol del farmacéutico hospitalario. Al respecto, indican que se debe disponer de un especialista en FH en EERR involucrado en todo el proceso asistencial y adaptar los protocolos existentes a las necesidades asistenciales de los pacientes. Además, mencionan que se debe concienciar sobre la necesidad de una atención sanitaria y un proceso de tratamiento que se adapte a los ritmos y necesidades específicas de las EERR y sus pacientes y protocolizar el abordaje coordinado, multidisciplinar e integral de los pacientes con EERR dentro de los hospitales y entre centros hospitalarios, en todas las Comunidades Autónomas (CCAA). A su vez, consideran imprescindible que se asegure una comunicación eficaz y alineamiento entre todos los profesionales y que se incorpore la visión del paciente en la toma de decisiones.
Incidiendo en la educación del paciente, apuestan por la entrega de material informativo y la educación sanitaria por parte de los farmacéuticos hospitalarios en aspectos vinculados a los tratamientos, sus efectos adversos o las expectativas sobre el mismo. También consideran esencial establecer consultas presenciales para realizar el seguimiento y realizar talleres con los pacientes para resolver dudas. En este sentido, ponen sobre la mesa la importancia de que se ponga a su disposición un farmacéutico hospitalario de referencia y de que se desarrolle una vía de comunicación telefónica efectiva.
Con respecto al acceso al tratamiento, sacan a colación que se deben implementar criterios de evaluación de fármacos adaptados a las EERR; asegurar un acceso temprano a medicamentos huérfanos (MMHH), agilizar la tramitación y aprobación de la solicitud de tratamientos y sensibilizar sobre la importancia del acceso a fármacos para mantener el estado del paciente crónico con EERR.
Qué mejorar y qué potenciar
A nivel interno, entre las principales debilidades del "binomio" farmacia hospitalaria-EERR destacan la falta de visibilidad del farmacéutico hospitalario entre los pacientes y sociedades científicas, la falta de colaboración y sinergias con otras sociedades científicas relacionadas con EERR o entre los propios grupos de trabajo de la SEFH implicados en estas. También hacen referencia a la falta de registros compartidos sobre utilización de MMHH en EERR y evidencia en vida real (RWE), la falta de formación en EERR, la escasa colaboración del farmacéutico hospitalario y del grupo OrPhar-SEFH con las estructuras de decisión en evaluación y acceso de MMHH, así como con institutos de investigación, universidades, salud pública, asociaciones de pacientes y sociedades científicas.
Entre las fortalezas, resaltan el conocimiento especializado y la experiencia en atención a pacientes con EERR y gestión de MMHH de los farmacéuticos del grupo OrPhar-SEFH. Asimismo, enfatizan en su amplia red de contactos con profesionales del ámbito asistencial e investigador que puede facilitar el desarrollo de proyectos conjuntos y la representatividad geográfica de los miembros del grupo, lo que aporta una amplia perspectiva sobre las necesidades y desafíos específicos de cada región y la posibilidad de compartir y escalar buenas prácticas entre centros.
A nivel externo, identifican amenazas como la falta de presencia y visibilidad en redes sociales; la falta de adaptación del Sistema Nacional de Salud (SNS) a los nuevos medicamentos innovadores para EERR o la falta de equidad en el acceso a tratamientos y modelos asistenciales entre CCAA. La inestabilidad política y social que puede condicionar la disponibilidad de recursos, como el acceso a un diagnóstico o un tratamiento precoz o el aumento de la demanda de recursos y tratamientos especializados también son otras de las cuestiones en las que prestar atención.
Entre las oportunidades, inciden en la mayor concienciación sobre EERR de la sociedad actual, la disponibilidad de recursos aportados por la SEFH en digitalización y formación o el empleo de la innovación como motor de cambio a todos los niveles (uso de la farmacogenética y farmacocinética, nuevos modelos de financiación, uso de tecnologías disruptivas en práctica clínica, investigación y RWE, etc.). Paralelamente, destacan la colaboración con la industria farmacéutica en investigación/innovación, la transversalidad del farmacéutico hospitalario entre la atención especializada y otros niveles asistenciales y finalmente, la orientación a resultados, incluyendo medidas de resultados reportados por el paciente (PROM) y medidas de experiencia reportadas por el paciente (PREM) ya presentes en otras enfermedades que pueden trasladarse al entorno de las EERR.
Diagnósticos tardíos y fármacos caros e inaccesibles
Cabe mencionar que, en la actualidad, se han identificado más de 7.000 EERR que se caracterizan, en términos generales, por ser enfermedades hereditarias que con frecuencia se manifiestan en la edad infantil, crónicas y degenerativas, provocando elevada morbimortalidad y alto grado de discapacidad, afectando de forma importante a la calidad de vida de los pacientes y la de sus familias. De hecho, la complejidad que rodea al proceso que transcurre entre el diagnóstico y el abordaje terapéutico de estas patologías minoritarias provoca que los pacientes esperen una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico correcto. En el 20% de los casos el diagnóstico se retrasa 10 años o más.
Otro de los "frentes abiertos" en esta materia son las barreras ligadas a la innovación terapéutica. Los MMHH suelen contar con un grupo reducido y heterogéneo de pacientes que participan en los ensayos clínicos y, además, su desarrollo implica que el sistema sanitario asuma elevados costes, comprometiendo así la sostenibilidad de los fármacos.
