La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) ha presentado el análisis de la encuesta sobre la ‘Situación de los servicios de farmacia en relación a la farmacogenética’, realizada durante el mes de mayo de 2024 en 60 hospitales de toda España. Este sondeo, materializado en forma de cuestionario, se ha desarrollado en el marco del proyecto PerSEFH. Éste, según indican desde la SEFH "permite dar soporte a toda la investigación clínica y facilita el registro de resultados en salud". Además, "ha servido para conocer la situación en la que se encuentra la profesión ante la pasada publicación de la cartera común de pruebas genéticas del Sistema Nacional de Salud (SNS) como acción estratégica de la SEFH", añaden.
Los resultados del cuestionario revelan que más de la mitad de los hospitales participantes realizan actividades de farmacogenética, con avances en la implementación del Catálogo Común de Servicios del SNS de Farmacogenómica. Pese a ello, aún existe un 40% que no las lleva a cabo o lo desconoce. Por otro lado, las determinaciones más comunes incluyen DPYD-fluoropirimidinas y UGT1A1-irinotecán. Además, se puede comprobar que la mayoría de los informes son emitidos por servicios de genética o análisis clínicos y las recomendaciones son principalmente realizadas por farmacéuticos hospitalarios.
Tamaño de los hospitales e implementación
Poniendo el foco en el perfil de los centros hospitalarios participantes relativos a todo el territorio nacional, destaca su implicación en tres Comunidades Autónomas (CCAA). En concreto, la Comunidad de Madrid con un 18,3% (11), Cataluña con un 18,3% (11) y Andalucía con un 15% (9). Esto refleja que más de la mitad de los hospitales (51,6%) se encuentran situados en estas tres autonomías.
Por tro lado, en la encuesta se desprende que cerca de la mitad tiene más de 500 camas.

En relación con la actividad farmacogenética/farmacogenómica y la existencia del Catálogo Común de Servicios del SNS
- 58.3% (35) de los hospitales sí realiza esta actividad.
- 38.3% (23) no se realiza esta actividad en su hospital.
- 3.3% (2) lo desconoce.
Además, se informa de que un 54.5% (24) conoce que se está implantando el Catálogo Común de Servicios del SNS de Farmacogenómica, ya sea a nivel hospitalario y/o de la CCAA.
A día de hoy, en diversas CCAA se están implementando proyectos de farmacogenética, liderados por diferentes especialistas y con planes de medicina personalizada. Se han establecido grupos de trabajo y oficinas autonómicas de medicina de precisión para evaluar y consensuar pruebas y recursos para avanzar hacia una implementación completa. La fase de implantación varía en función del centro y la CCAA. Por otro lado, el 15.9% (7) ha respondido que no se está implantando, y un aspecto a destacar es que el 29.5% (13) restante lo desconoce.

Determinaciones para ADN germinal
De las determinaciones para ADN germinal incluidas en el catálogo, se puede observar que las que se emplean mayoritariamente a nivel asistencial son:
- 92.1% DPYD-fluoropirimidinas
- 55.3% UGT1A1-irinotecán
- 55.3% TPMT-tiopurinas
- 47.4% HLA-B*58:01-alopurinol
- 42.1% CYP2C9-siponimod
- 31.6% NUDT15-tiopurinas

Necesidad de formación específica y de ver esta área como una oportunidad
En opinión de Fernando Gutiérrez, director de Investigación de la SEFH y responsable del plan integral de medicina personalizada de Canarias (PIMP-Can), esta encuesta refleja que es necesaria una formación específica en el campo de la farmacogenómica, pero destaca que la FH, como servicio central de un hospital, tiene una posición privilegiada para la realización de las recomendaciones farmacoterapéuticas que permitan la personalización del tratamientos basados en pruebas genéticas. Y que, además, permitirá la combinación con los conocimientos en cinética logrando de esta forma una combinación integral de las herramientas disponibles para la individualización de los tratamientos.
Por su parte, Sara Otero, farmacéutica hospitalaria y autora principal del análisis, resalta que la implementación de la farmacogenética en los hospitales españoles representa una oportunidad clave para avanzar hacia la personalización de los tratamientos. El farmacéutico hospitalario tiene un papel fundamental en este proceso, desde la interpretación de las pruebas genéticas hasta la elaboración de recomendaciones farmacoterapéuticas que permitan optimizar la seguridad y eficacia de los tratamientos. Además, destaca que la colaboración interdisciplinar y la formación continua son elementos esenciales para superar los retos actuales y consolidar la farmacogenómica como un estándar asistencial en los servicios de salud.
Recomendaciones farmacoterapéuticas
El informe también ha indagado sobre qué profesional realiza las recomendaciones farmacoterapéuticas, ámbito donde protagonismo se lo lleva la figura del farmacéutico hospitalario.
- Farmacéutico Hospitalario 59%
- Médico responsable del paciente 25,6%
- Biólogo genetista 17,9%
- Farmacólogo clínico 12,8%

La participación del Servicio de Farmacia en actividades relacionadas con la farmacogenética también ha sido otra de las cuestiones abordadas. En este caso, mayoritariamente se centra en investigación, formación, protocolización y selección de medicamentos en base a resultados farmacogenéticos como por ejemplo la participación en comités de tumor molecular o en el desarrollo de alertas en sistemas de información clínica.

Número de informes realizados anualmente
En relación con el número de informes realizados anualmente, las respuestas son variadas, desde 5 informes hasta 3.000 anuales.
Los hospitales con más determinaciones anuales son:
- Hospital Gregorio Marañón
- Institut Català d’Oncologia
- Hospital Vall d’Hebron
- Hospital Universitario de Canarias
- Hospital Virgen de la Macarena
- Hospital Ramón y Cajal
- Hospital Virgen de las Nieves
- Hospital Universitario Clínico San Cecilio
- Hospital Universitario La Paz
- Hospital Sant Pau
Por otro lado, los que cuentan con más trayectoria temporal este ámbito son:
- Hospital Gregorio Marañón
- Hospital Virgen de las Nieves
- Hospital Universitario Clínico San Cecilio
- Hospital Universitario de Canarias
- Complexo Hospitalario Universitario A Coruña
Cabe destacar que en 27 hospitales se realizan informes para otros centros.
Curso de capacitación en farmacogenética
Una de las autoras del estudio, Marta Miarons, jefa territorial del Servicio de Farmacia del Consorci Hospitalari de Vic y del Hospital de Campdevànol, subraya la importancia de la formación en farmacogenética como un pilar esencial para la personalización de los tratamientos y destaca la próxima puesta en marcha del Curso de Capacitación en Farmacogenómica para Farmacéuticos de Hospital, organizado por la SEFH. Este curso, que se celebrará de marzo a abril de 2025, tiene como objetivo actualizar los conocimientos sobre el uso de pruebas genéticas en la práctica clínica e impulsar la implementación del Catálogo Común de Servicios del SNS de Farmacogenómica.
Miarons resalta que el curso incluirá sesiones teóricas y talleres prácticos que abordarán desde el desarrollo de unidades de farmacogenética en los servicios de farmacia hospitalaria hasta aspectos éticos y legales relacionados con el manejo de datos genéticos. "Este tipo de iniciativas son fundamentales para consolidar el papel del farmacéutico hospitalario en la personalización del tratamiento y para avanzar hacia un modelo de medicina más precisa y efectiva", afirma.